10%蒙古症

擔心了近一個月的事，終于有了結果，我和太太未出生的第3個孩子(嚴格說應該是第4個，第2個孩子流產)，擁有10%蒙古症。

怎么是10%呢？醫生說，如果到生產時，這種情形未變，這名孩子就有機會和正常人接近，反之，則會是不折不扣的蒙古症(現已多稱為唐氏症)嬰兒。

內人在近一個月前到私人診所產前檢查時，醫生已告知發現胎兒腦部積水，需要進一步檢查，我們選擇到一間半政府醫院檢查，由于需要排期等待，時至今日(2008年12月30日)才確認答案。

今日一大早7:30AM就開車出門，近8時早上完成注冊手續后，就一直等待，我們掛號第4位，等了近3個小時才輪到我們。

一名華裔醫生負責掃描，問了內人的年紀和之前流產的簡單提問后，就一直不斷的掃描近20分鐘左右，然后告訴我們，"胎兒有10%蒙古症"(他用華文說)。

當時，我並不清楚蒙如症即是唐氏症，只是隱隱覺得應該另有稱呼，回來上網看了維基百科，才肯定是同一種病。

醫生建議我們作羊水檢查，再進一步確認。我就詢問醫生，若確認后可有藥物可以控制，或者說再作一次確認是否就可以有怎樣的幫助，醫生表示沒有，然后指指天，嘴里不說，但意即全憑上天安排。

事到如今，真的只有依靠上天安排了，只要胎化的10%蒙古症不再惡化，就已很幸運了。

我想，還是是需要做最壞打算，這樣的情況實在難以樂觀，唯有祈求上天憐憫了。


回到家時，恰巧碰上隔壁家懷孕的馬來婦女，內人和她閑聊時，才知道她的第二個孩子，即是唐氏症兒，今年11歲，身高只有我的兩歲多的孩子高一些。

她的孩子出生后5個月就在我們檢查的這間半政府醫院抽腦積水，一大包青濃的腦積水極臭，住院8個月，之后又出現併發症──浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺，現在需要戴助聽器，一旦"身朵水滿"，就什么都聽不見。

這名鄰居的例子看來已是目前我們所能見到的最壞打算，現在只能期待10%蒙古症就夠了，不要再多了。


相關連結:
維基百科唐氏綜合症──http://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E7%97%87


資料摘錄:
唐氏綜合症（21-三體綜合症）又名「先天愚型」，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因的命名源自在19世紀末首次描述其病理的英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）。


歷史

1866年，英國醫生約翰·朗頓·唐在學會首次發表了這一病症。它最早叫「蒙古症」或者「蒙古癡呆症」，因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。在現今醫學界認為這種叫法不尊重，也無醫學實際意義，而不再普遍使用。由於各國患者的面容有相似的特徵，唐氏綜合症病人也被俗稱為「國際人」。

1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。

1961年，「唐氏綜合症」一詞由《柳葉刀醫學期刊》（The Lancet）的編輯首先使用。

1965年，WHO將這一病症正式定名為「唐氏綜合症」。

概述
唐氏綜合症患者的瞳孔上會有典型的白點，叫Brushfield斑點。
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率

唐氏綜合症患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的增加。但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。

唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。

患者身體特徵

以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。　
併發症

唐氏綜合症患者伴隨有器髒畸形變異的機率也較高，但並非所有併發症都會出現，也有完全沒有併發症的例子。

* 消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等
* 先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。
* 白內障，患病率為2%
* 急性白血病，患病率為1%
* 環軸間接不穩定性，患病率2-3%
* 甲狀腺疾病，患病率3%
* 點頭癲癇，患病率10%
* 一時性骨髓異常增生症
* 眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，散光等
* 浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺